混合型卟啉病的癥狀是什么？混合型卟啉病怎么治療？

　　1、發病原因

　　常染色體顯性遺傳疾病。遺傳性染色體的缺陷，導致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟膽原的產生和排泄增多，在發作和緩解期大便中有大量糞卟啉和原卟啉排出。皮膚損害的發生與暴露于日光有關。

　　2、發病機制

　　本病主要由于遺傳性原卟啉原氧化酶缺陷所致，酶基因定位在染色體1q23，患者基因有多種類型點突變，致使患者酶活性僅為正常50％，導致原卟啉原在體內蓄積，同時原卟啉原為糞卟啉原氧化酶競爭性抑制劑，繼而形成糞卟啉原在體內蓄積。部分患者發現合并有血紅素合成酶缺陷或尿卟啉原脫羧酶缺陷。說明可能有2個不同突變基因導致本病的遺傳缺陷。此外，由于血紅素合成受阻，其對ALA合成酶反饋抑制減低。以上綜合原因造成卟啉前體及卟啉均增高，產生相應的神經和皮膚光敏癥狀。

　　混合型卟啉病除了其臨床表現外，還可引起其他疾病。本病常繼發感染，愈合很慢。急性發作時可導致死亡，應引起臨床醫生和患者的高度重視。

　　本病很少在青春期前發病，臨床癥狀出現常在青春期后至30歲前，癥狀的輕重很不一致，男女均可發病，女性患者常有急性發作史，可能與體內激素變化或經常服藥有關，男性患者皮膚損害往往更常見，可能因為更多暴露于日光有關，臨床癥狀與急性間歇性卟啉病相似，主要的表現為皮膚表現為光敏性皮炎，皮膚脆性增加，損傷后，出現淺表糜爛和水皰，常繼發感染，愈合很慢，愈合后自有色素沉著和微凹的瘢痕，皮膚損壞只出現于皮膚暴露處，面部和手的皮膚，并且膚色較深多見，多毛癥在女性患者常很明顯，尤其在顳部，發緣，重者慢性皮膚的損害，感染和瘢痕等可毀容。

　　多數患者癥狀逐漸減輕持續數月，最后完全消失，急性發作時可導致死亡，還可出現腹痛，神經系統癥狀和精神癥狀的發作，都可因巴比妥酸鹽，磺胺藥等誘發，飲酒和雌激素等也可誘發，與急性間歇性卟啉病的癥狀相同，皮膚癥狀可持續存在。

　　皮膚應盡量避免直接暴露于日光下。注意避免應用可以引起急性發作的各種藥物是非常重要的。

　　如能早期診斷、注意防治，預后不一定很差。長期反復發作者，預后欠佳。有神經癥狀者預后不良。發作期間注意支持療法和護理，特別對呼吸麻痹病人進行呼吸監護，合理應用血紅素搶救治療，病死率可大為降低。隨著年齡的增長本病傾向于減輕。

　　1、外周血

　　一般正常。

　　2、便常規

　　急性發作期和無癥狀期，糞便中原卟啉和糞卟啉都明顯增高，即使癥狀很輕微或在兒童期，也有同樣發現，糞卟啉通常多于尿卟啉，原卟啉與糞卟啉的量之比>1.5∶1。

　　3、尿液

　　在急性發作時，尿中ALA，卟膽原均明顯增多，有時尿卟啉和糞卟啉也明顯增多，可能因血紅素的反饋抑制減弱所致。

　　混合型卟啉病患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。.

　　1、腹痛和神經系統

　　癥狀急性發作期的治療與急性間歇性卟啉病相同。正鐵血紅素和葡萄糖的治療是有效的。皮膚損害時用倍他胡蘿卜素(β-胡蘿卜素)治療有效。

　　2、宜高糖飲食、禁酒

　　急性發作時，靜脈滴注10％葡萄糖液，配合高糖飲食能使癥狀迅速緩解。糖耐量減低者可并用胰島素治療。

　　3、內分泌治療

　　少數急性發作與月經周期有明顯關系病例，可考慮使用GnRH類似物抑制月經來潮。

　　4、對癥治療

　　需要注意避免使用加重疾病的藥物。

　　5、血紅素

　　是搶救危重急性血卟啉病的有效手段。

　　6、糾正水、電解質紊亂

　　對抗利尿激素釋放過多者，應限制水分攝入，并加用去甲基金霉素，如因出汗和胃腸道損失過量的鈉和進水量不足者，則需補充鹽類和水分。急性發作時偶見低鎂血癥性抽搐，應予補充鎂鹽。